Spostrzegając u siebie albo u swojego dziecka problem zdrowotny wskazane jest jak najszybsze skonsultowanie się ze specjalistą. Pozwoli to na uniknięcie ewentualnych powikłań opieka lekarzy, najnowocześniejszy, rewolucyjny sprzęt diagnostyczny i niedrogie leczenie to szczególnie istotne dla chorych czynniki.
Genetyka to dyscyplina naukowa o dziedziczeniu i zmienności istot, które są oparte na informacji zawartej w fundamentalnych ogniwach dziedziczności czyli genach. Większa część dziś znanych chorób jest łączona z tym co posiadamy utrwalone w genach. U podstaw tych niepoprawności leżą przyczyny genetyczne, na powstawanie których nie mamy większego wpływu.